Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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- Patrón de herencia: Consultar con genetista
- Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
- Plazo de resultados: 4-6 semanas
Manifestaciones Clínicas
- Cáncer diagnosticado antes de los 5 años
- Múltiples tumores primarios en el mismo paciente (metácrono o síncrono)
- Antecedentes familiares de cáncer pediátrico o adulto temprano
- Tumor pediátrico + talla baja, discapacidad intelectual u otros rasgos sindrómicos
- Retinoblastoma bilateral o tumores ópticos
- Sarcoma embrionario (rabdomiosarcoma, tumor de Wilms) antes de los 5 años
- Leucemia aguda con cariotipo desfavorable o sospecha hereditaria
- Antecedentes de segundas neoplasias en supervivientes de cáncer infantil
¿Qué es?
Panel NGS 168 genes: predisposición a cánceres pediátricos, síndromes hereditarios. CNVs incluidas. Plazo 3-6 semanas. Consultar precio.
Paneles Ngs
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