Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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- Patrón de herencia: Consultar con genetista
- Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
- Plazo de resultados: 4-6 semanas
Manifestaciones Clínicas
- Opacidad cristalinana congénita unilateral o bilateral
- Cataratas nucleares, corticales, posteriores subcapsulares o totales
- Cataratas en contexto de síndrome multisistémico (Marfan, Lowe, Nance-Horan)
- Antecedente familiar de cataratas congénitas con patrón hereditario undefined
- Cataratas progresivas en lactantes o preescolares
- Microftalmía o microfaquia asociada a opacidad cristalinana
- Fracaso visual en neonato sin otra causa ocular aparente
- Estudio familiar tras diagnóstico de catarata congénita en probando
¿Qué es?
Panel NGS 175 genes para cataratas congénitas. Detección de variantes puntuales y CNVs. Resultado 3-6 semanas. Consultar precio. POLiGEN Madrid.
Paneles Ngs
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