Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Nictalopía desde el nacimiento o primeros meses de vida
  • Dificultad para visión nocturna con fotopsia o destellos luminosos
  • Agudeza visual normal a ligeramente reducida en condiciones fotópicas
  • Defectos campimétricos centrales o periféricos según genotipo
  • Nistagmo congénito en algunos casos
  • Fotofobia moderada
  • Disminución de sensibilidad al contraste nocturno
  • Alteraciones electroretinográficas con onda-b oscilante característica

¿Qué es?

Panel NGS de 25 genes para diagnóstico de ceguera nocturna congénita estacionaria. Detección de variantes y CNVs. Resultado en 3-6 semanas. Consultar precio.

Paneles Ngs

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