Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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- Patrón de herencia: Consultar con genetista
- Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
- Plazo de resultados: 4-6 semanas
Manifestaciones Clínicas
- Oftalmoplejía congénita bilateral con limitación severa de abducción
- Ptosis congénita uni o bilateral, frecuentemente progresiva
- Incapacidad de alcanzar posiciones oculares extremas con restricción activa
- Posición ocular fija en aducción y/o depresión
- Sincinesias asociadas (elevación mandibular con movimientos oculares)
- Cicloverticalidad o hipotropía con anomalías de convergencia
- Antecedentes familiares de alteraciones oculomotoras congénitas
¿Qué es?
Panel NGS 5 genes para fibrosis congénita músculos extraoculares. Diagnostica oftalmoplejía congénita, ptosis y restricción oculomotor. 3-6 semanas.
Paneles Ngs
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