Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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- Patrón de herencia: Consultar con genetista
- Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
- Plazo de resultados: 4-6 semanas
Manifestaciones Clínicas
- Debilidad muscular simétrica distal de miembros inferiores
- Atrofia muscular peroneal o tibial anterior
- Pérdida sensitiva distal de fibras largas (vibración, posición)
- Deformidades de pie (pie cavo, dedos en martillo)
- Arreflexia o hiporreflexia
- Antecedentes familiares de neuropatía periférica hereditaria
- Velocidades de conducción reducidas o normales según fenotipo
- Alteraciones tróficas cutáneas o úlceras plantares crónicas
¿Qué es?
Panel NGS 151 genes para diagnóstico de neuropatías hereditarias. Detección de CNVs, resultado 3-6 semanas. Consultar precio. POLiGEN Villamartín.
Paneles Ngs
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