Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Debilidad muscular simétrica distal de miembros inferiores
  • Atrofia muscular peroneal o tibial anterior
  • Pérdida sensitiva distal de fibras largas (vibración, posición)
  • Deformidades de pie (pie cavo, dedos en martillo)
  • Arreflexia o hiporreflexia
  • Antecedentes familiares de neuropatía periférica hereditaria
  • Velocidades de conducción reducidas o normales según fenotipo
  • Alteraciones tróficas cutáneas o úlceras plantares crónicas

¿Qué es?

Panel NGS 151 genes para diagnóstico de neuropatías hereditarias. Detección de CNVs, resultado 3-6 semanas. Consultar precio. POLiGEN Villamartín.

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