Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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- Patrón de herencia: Consultar con genetista
- Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
- Plazo de resultados: 4-6 semanas
Manifestaciones Clínicas
- Infecciones respiratorias recurrentes con tos crónica desde infancia
- Inmotilidad o disquinesia ciliar documentada en estudios de función mucociliar
- Hidrocefalia o anomalías ventriculares de etiología incierta
- Situs inversus totalis o heterotaxia
- Infertilidad de pareja con motilidad espermática ausente o severamente reducida
- Enfermedad renal quística progresiva con fenotipo atípico
- Síndrome de Kartagener incompleto sin diagnóstico genético establecido
¿Qué es?
Panel NGS 273 genes para diagnóstico de ciliopatías primarias. Detección de variantes y CNVs en 3-6 semanas. Consultar precio. Laboratorios POLiGEN.
Paneles Ngs
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