Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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- Patrón de herencia: Consultar con genetista
- Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
- Plazo de resultados: 4-6 semanas
Manifestaciones Clínicas
- Colestasis neonatal persistente o recurrente
- Cirrosis biliar progresiva sin causa autoinmune clara
- Prurito severo en edad pediátrica o adulta joven
- Atresia biliar sindrómica con rasgos polimalformativos
- Colangitis esclerosante con fenotipo familiar
- Deficiencia de factores liposolubles de origen biliar
- Historia familiar de enfermedad hepática crónica
- Fallo de respuesta a ácido ursodesoxicólico
¿Qué es?
Panel NGS 93 genes para cirrosis biliar y fibrosis hepática. Detección de CNVs. Diagnóstico genético en 3-6 semanas. Consultar precio.
Paneles Ngs
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