Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
¿Necesitas este diagnóstico genético?
Contacta con nuestro equipo de genética molecular
📱 WhatsApp ✉️ EmailInformación del test
- Patrón de herencia: Consultar con genetista
- Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
- Plazo de resultados: 4-6 semanas
Manifestaciones Clínicas
- Cálculos renales recurrentes antes de los 20 años
- Cristaluria de cistina en análisis de orina
- Litiasis radiotransparente (visible en ultrasound pero no en radiografía)
- Dolor lumbar o cólico renal de repetición
- Antecedentes familiares de nefrolitiasis en menores
- Hematuria macroscópica o microscópica persistente
- Estudio molecular solicitado tras diagnóstico bioquímico confirmado
¿Qué es?
Panel NGS cistinuria: análisis de 3 genes, detección de CNVs, 92-94% rendimiento diagnóstico. Resultado en 3-6 semanas. Precio Consultar precio.
Paneles Ngs
¿Necesita análisis para su negocio?
En POLiGEN ofrecemos servicios analíticos para veterinaria, agricultura y genética.
Solicitar información