Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Sangrado mucoso recurrente (epistaxis, gingivorragia, menorragia)
  • Hematomas espontáneos o desproporcionados al traumatismo
  • Sangrado post-quirúrgico o post-extracción dental prolongado
  • Historia familiar de trastorno hemorrágico sin diagnóstico molecular
  • Hemartros recurrentes o sangrado en tejidos profundos
  • Deficiencia de factor de coagulación confirmada sin variante identificada por métodos convencionales
  • Fenotipo hemorrágico con estudios coagulativos normales o parcialmente alterados
  • Trombocitopenia no autoinmune con antecedentes hemorrágicos

¿Qué es?

Panel NGS 133 genes para diagnóstico molecular de coagulopatías y trastornos hemorrágicos. Detección de CNVs, 3-6 semanas, Consultar precio. POLiGEN.

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