Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
¿Necesitas este diagnóstico genético?
Contacta con nuestro equipo de genética molecular
📱 WhatsApp ✉️ EmailInformación del test
- Patrón de herencia: Consultar con genetista
- Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
- Plazo de resultados: 4-6 semanas
Manifestaciones Clínicas
- Hiperlaxitud articular generalizada o segmentaria con inestabilidad
- Fragilidad cutánea, cicatrices atípicas, equimosis frecuentes sin trauma mayor
- Dilatación aórtica, disección aórtica, regurgitación valvular o prolapso mitral
- Displasia esquelética: baja talla, deformidades óseas, osteopenia radiológica
- Hipoplasia o agenesia de apófisis odontoides con inestabilidad atlantoaxial
- Hernias recurrentes, prolapso de órganos, fragilidad visceral intraoperatoria
- Velos palatinos altos o hendidos, micrognacia, anomalías dentarias
- Antecedentes de rotura uterina gestacional, complicaciones obstétricas graves
¿Qué es?
194 genes. NGS + CNVs. Diagnóstico de síndrome Ehlers-Danlos, osteogénesis imperfecta, Marfan. 3-6 semanas. Consultar precio.
Paneles Ngs
¿Necesita análisis para su negocio?
En POLiGEN ofrecemos servicios analíticos para veterinaria, agricultura y genética.
Solicitar información