Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Colestasis neonatal o de lactancia temprana con bilirrubina conjugada elevada
  • Prurito intratable en ausencia de colestasis bioquímica obvia
  • Ictericia recurrente en adolescentes o adultos con períodos de remisión
  • Hepatomegalia progresiva con fibrosis hepática sin causa aparente
  • Deficiencia de ácidos biliares conjugados en orina o plasma
  • Antecedente familiar de colestasis o trasplante hepático pediátrico
  • Colestasis asociada a malformaciones (hipoplasia ductal, atresia biliar no biliar)
  • Fallo en respuesta a ácido ursodeoxicólico o terapia convencional

¿Qué es?

Panel NGS 141 genes para colestasis hereditaria, PFIC, síndrome de Byler. Detección CNVs. Resultado 3-6 semanas. Consultar precio. Diagnóstico molecular clínico.

Paneles Ngs

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