Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Ictericia colestásica persistente más allá de 2 semanas de vida
  • Prurito intenso sin exantema en lactante o preescolar
  • Colangitis recurrente o litiasis intrahepática
  • Hipoplasia de la vía biliar o árboles biliares anómalos en ecografía
  • Malabsorción de grasas con esteatorrea y déficit de vitaminas liposolubles
  • Hepatomegalia progresiva con elevación persistente de transaminasas
  • Antecedente familiar de colestasis progresiva o insuficiencia hepática infantil

¿Qué es?

Panel NGS para diagnóstico de colestasis intrahepática familiar progresiva y neonatal. Análisis multigénico con detección de CNVs. Resultados en 3-6 semana

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