Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Colestasis neonatal progresiva con ictericia persistente
  • Prurito intenso de inicio temprano
  • Hepatomegalia y esplenomegalia en lactancia
  • Elevación de transaminasas y bilirrubina directa
  • Retraso del crecimiento
  • Esteatorrea y malabsorción grasa
  • Colangitis bacteriana recurrente
  • Antecedente familiar de colestasis o enfermedad hepática infantil

¿Qué es?

Panel NGS de 9 genes para diagnóstico molecular de colestasis intrahepática familiar progresiva y neonatal. Detección de variantes y CNVs. 3-6 semanas.

Paneles Ngs

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