Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
¿Necesitas este diagnóstico genético?
Contacta con nuestro equipo de genética molecular
📱 WhatsApp ✉️ EmailInformación del test
- Patrón de herencia: Consultar con genetista
- Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
- Plazo de resultados: 4-6 semanas
Manifestaciones Clínicas
- Agenesia o hipoplasia mandibular severa
- Otocefalia: desplazamiento craneocaudal de pabellones auriculares
- Anomalías del conducto auditivo externo y medio
- Micrognacia extrema con cierre airway comprometido
- Anomalías asociadas del sistema nervioso central
- Malformaciones cardíacas comórbidas
- Restricción del crecimiento intrauterino
¿Qué es?
Panel NGS de 2 genes para diagnóstico molecular de agnatia y otocefalia. Detección de variantes y CNVs. 3-6 semanas. Consultar precio.
Paneles Ngs
¿Necesita análisis para su negocio?
En POLiGEN ofrecemos servicios analíticos para veterinaria, agricultura y genética.
Solicitar información