Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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- Patrón de herencia: Consultar con genetista
- Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
- Plazo de resultados: 4-6 semanas
Manifestaciones Clínicas
- Ictiosis vulgar o formas hereditarias graves con escamas difusas
- Epidermólisis ampollar (ampollas recurrentes, erosiones cutáneo-mucosas)
- Queratinizaciones difusas, palmoplantar transgresiva o transgresión atípica
- Displasia ectodérmica hipohidrótica o variantes (alopecia, hipodoncia, hipohidrosis)
- Eritrodermia congénita no bullosa o bullosa neonatal persistente
- Historia familiar de enfermedad dermatológica hereditaria con patrón de herencia mendeliano
- Combinación de síntomas cutáneos con afectación sistémica (oftalmológica, gastrointestinal)
¿Qué es?
Secuenciación NGS de genes en enfermedades dermatológicas hereditarias. Detección de variantes y CNVs. Resultado 3-6 semanas. Consultar precio.
Oncologicas
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