Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

¿Necesitas este diagnóstico genético?

Contacta con nuestro equipo de genética molecular

📱 WhatsApp ✉️ Email

Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Calcificaciones punctatas corticales y subcorticales en radiografía neonatal
  • Contracturas articulares y limitación de movilidad progresiva
  • Hipoplasia o ausencia de puente nasal
  • Cataratas congénitas y afectación ocular
  • Retraso del crecimiento y dismorfias esqueléticas
  • Cardiopatía congénita asociada
  • Alteraciones del desarrollo psicomotor
  • Ictiosis o descamación cutánea neonatal

¿Qué es?

Panel NGS de 13 genes para condrodisplasia punctata. Detección de variantes puntuales y CNVs. Resultado en 3-6 semanas. Diagnóstico molecular en displasias

Paneles Ngs

¿Necesita análisis para su negocio?

En POLiGEN ofrecemos servicios analíticos para veterinaria, agricultura y genética.

Solicitar información

Ver también: