Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Movimientos involuntarios coreiformes o distónicos
  • Antecedente familiar de trastorno del movimiento hereditario
  • Corea de aparición en infancia o adolescencia sin causa adquirida
  • Movimientos paroxísticos episódicos
  • Deterioro cognitivo progresivo asociado a movimientos anormales
  • Acantocitos en sangre periférica
  • Hipocinesia con rasgos parkinsonianos de inicio juvenil
  • Epilepsia mioclónica con movimientos anormales

¿Qué es?

Panel NGS de 26 genes para diagnóstico molecular de corea hereditaria y trastornos del movimiento hereditarios. Detección de CNVs incluida. Consultar precio.

Paneles Ngs

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