Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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- Patrón de herencia: Consultar con genetista
- Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
- Plazo de resultados: 4-6 semanas
Manifestaciones Clínicas
- Movimientos coreicos y athetoides combinados
- Rigidez variable o fluctuante
- Deterioro cognitivo progresivo asociado
- Parkinson-plus con features adicionales
- Distonía asociada a coreoatetosis
- Espasticidad con movimientos involuntarios
- Convulsiones o episodios paroxísticos
- Oftalmoplejía o signos oculomotores
¿Qué es?
Panel NGS de 6 genes para diagnóstico etiológico de coreoatetosis. Detecta variantes puntuales y CNVs. Resultados en 3-6 semanas. Consultar precio.
Paneles Ngs
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