Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Movimientos coreicos y athetoides combinados
  • Rigidez variable o fluctuante
  • Deterioro cognitivo progresivo asociado
  • Parkinson-plus con features adicionales
  • Distonía asociada a coreoatetosis
  • Espasticidad con movimientos involuntarios
  • Convulsiones o episodios paroxísticos
  • Oftalmoplejía o signos oculomotores

¿Qué es?

Panel NGS de 6 genes para diagnóstico etiológico de coreoatetosis. Detecta variantes puntuales y CNVs. Resultados en 3-6 semanas. Consultar precio.

Paneles Ngs

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