Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Cierre prematuro de sutura sagital, coronal o lambdoidea en neuroimagen prenatal o postnatal
  • Cabeza dolicocéfala, plagiocefalia, braquicefalia según sutura afectada
  • Características faciales dismórficas: hipoplasia mediofacial, prognatismo, exoftalmia
  • Malformaciones asociadas en extremidades (sindactilia, polidactilia, brachydactilia) o síndrome craneofacial conocido
  • Retraso psicomotor, discapacidad intelectual de grado variable
  • Pérdida auditiva conductiva o sensorineural
  • Anomalías oftalmológicas: estrabismo, astigmatismo, hipertelorismo ocular

¿Qué es?

Panel NGS de 100 genes para craneosinostosis con detección de CNVs. Diagnóstico molecular en 3-6 semanas Consultar precio. Resultados clínicos en Madrid.

Paneles Ngs

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