Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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- Patrón de herencia: Consultar con genetista
- Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
- Plazo de resultados: 4-6 semanas
Manifestaciones Clínicas
- Laxitud cutánea severa con redundancia de piel
- Hiperlaxitud articular progresiva
- Fragilidad y dehiscencia de suturas quirúrgicas
- Afectación pulmonar (enfisema, neumotórax espontáneo)
- Compromiso cardiovascular (dilatación aórtica, estenosis)
- Alteraciones neurológicas variables según tipo
- Hernia umbilical y otras hernias
- Retraso del crecimiento en formas severas
¿Qué es?
Panel NGS 16 genes para cutis laxa. Detección de variantes y CNVs. Diagnóstico en 3-6 semanas. Consultar precio. Genética clínica POLiGEN Cádiz.
Paneles Ngs
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