Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Arritmias ventriculares con patrón de bloqueo de rama derecha
  • Síncope recurrente de origen arritmogénico
  • Palpitaciones desencadenadas por ejercicio o estrés
  • Antecedentes familiares de muerte súbita cardíaca
  • Hallazgos ECG compatibles: inversión de onda T en V1-V3, onda epsilon
  • Dilatación del ventrículo derecho en ecocardiografía o RMN
  • Infiltración adiposa miocárdica en imagen de resonancia
  • Insuficiencia cardíaca progresiva de predominio derecho

¿Qué es?

Panel NGS displasia arritmogénica ventrículo derecho: 52 genes, detección CNVs, rendimiento diagnóstico 50-60%. Resultados 3-6 semanas. Consultar precio.

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