Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Colestasis neonatal persistente (bilirrubina conjugada >20% de bilirrubina total)
  • Hepatomegalia progresiva sin atresia biliar demostrada
  • Malabsorción grasa y deficiencia de vitaminas liposolubles (A, D, E, K)
  • Esteatorrea y heces acólicas sin respuesta a ursodeoxicólico inicial
  • Historia familiar de colestasis infantil o enfermedad hepática metabólica
  • Cifras de GGT bajas o normales en presencia de colestasis (patrón clave)
  • Pruebas de imagen hepáticas sin hallazgos estructurales

¿Qué es?

Panel NGS 5 genes para diagnóstico de defectos congénitos de síntesis de ácidos biliares. Colestasis neonatal, GGT baja. Resultado 3-6 semanas. Consultar precio.

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