Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Anencefalia detectada en ultrasonido prenatal
  • Espina bífida abierta (mielomeningocele) confirmada prenatalmente
  • Recurrencia de DTN en familia con historia previa
  • DTN asociado a otras malformaciones (cardíacas, renales, miembros)
  • Fenotipo sindrómico con rasgos de síndromes genéticos conocidos (Meckel-Gruber, Waardenburg)
  • Ausencia de factores ambientales claros (folato suficiente, sin fármacos teratógenos)
  • Elevación de alfafetoproteína y acetilcolinesterasa en líquido amniótico

¿Qué es?

Panel NGS para diagnóstico genético de defectos del tubo neural (anencefalia, espina bífida). Múltiples genes + CNVs. Resultado 3-6 semanas. POLiGEN Cádiz.

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