Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Hipoglucemia neonatal o hipoglucemia de ayuno persistente
  • Baja talla severa de inicio neonatal o primera infancia
  • Deficiencia de hormona de crecimiento (GH) asociada a otros déficits hormonales
  • Hipotiroidismo congénito resistente a levotiroxina o de origen hipofisario
  • Insuficiencia adrenocorticotrópica (ACTH) con crisis adrenal recurrente
  • Septo-óptico displasia o malformaciones de línea media
  • Microgenitalia, criptorquidia o ginecomastia por déficit gonadotropo
  • Hipoprolactinemia con ausencia de lactancia postparto (hallazgo incidental)

¿Qué es?

Panel NGS de 10 genes para diagnóstico genético de deficiencia combinada de hormonas hipofisarias. Detecta variantes puntuales y CNVs. Resultado 3-6 semana

Paneles Ngs

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