Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Miopatía no progresiva con intolerancia al ejercicio e incremento desproporcionado de amonio postejercicio
  • Hemólisis crónica o episódica con incremento de bilirrubina indirecta
  • Inmunodeficiencia combinada variable con infecciones recurrentes
  • Síntomas sistémicos: fiebre, hepatomegalia, linfadenopatía
  • Elevación de CPK no explicada por otras causas
  • Antecedentes familiares de miopatía o trastornos metabólicos raros
  • Fenotipo suggestivo de inmunodeficiencia primaria con datos de hemólisis

¿Qué es?

Panel NGS para deficiencia de adenosina monofosfato deaminasa. Análisis de 2 genes + CNVs. Diagnóstico molecular en miopatía e inmunodeficiencia primaria.

Paneles Ngs

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