Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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- Patrón de herencia: Consultar con genetista
- Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
- Plazo de resultados: 4-6 semanas
Manifestaciones Clínicas
- Infecciones bacterianas y fúngicas recurrentes desde lactancia
- Periodontitis severa con pérdida precoz de dientes
- Cicatrización deficiente y úlceras mucocutáneas persistentes
- Retraso en caída de cordón umbilical (>3 semanas)
- Leucocitosis marcada sin infección detectable
- Abscesos cutáneos recurrentes sin supuración (LAD tipo I)
- Diarrea crónica y retraso del crecimiento
¿Qué es?
Panel NGS de 3 genes para diagnóstico molecular de deficiencia de adhesión leucocitaria. CNVs incluidos. Resultado en 3-6 semanas Consultar precio.
Paneles Ngs
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