Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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- Patrón de herencia: Consultar con genetista
- Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
- Plazo de resultados: 4-6 semanas
Manifestaciones Clínicas
- Crisis recurrentes de rhabdomiolisis, mioglobinuria y rabdomiólisis desencadenada por esfuerzo, ayuno prolongado o infecciones.
- Cardiomiopatía dilatada progresiva, arritmias ventriculares, síncope o muerte súbita en jóvenes.
- Hipoglucemia grave con hígado graso (hepatomegalia), encefalopatía y crisis convulsivas en neonatos.
- Miopatía progresiva proximal con debilidad músculo-esquelética fluctuante.
- Encefalopatía neonatal aguda con acidemia, hipoglucemia refractaria y alteración del nivel de conciencia.
- Elevación persistente de transaminasas y CPK sin causa evidente.
- Muerte súbita neonatal o infantil no explicada; antecedentes familiares de crisis metabólicas.
¿Qué es?
Panel NGS para deficiencia de carnitina palmitoil transferasa. Diagnóstico molecular de miopatía metabólica. Resultado 3-6 semanas Consultar precio.
Paneles Ngs
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