Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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- Patrón de herencia: Consultar con genetista
- Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
- Plazo de resultados: 4-6 semanas
Manifestaciones Clínicas
- Encefalopatía progresiva o regresión psicomotora en lactantes
- Acidosis láctica persistente o recurrente
- Cardiomiopatía infantil refractaria
- Miopatía progresiva con elevación de CPK
- Fallo hepatorrenal agudo en contexto de estrés metabólico
- Sorderez neurosensorial congénita o de inicio temprano
- Oftalmoplejía o neuropatía periférica progresiva
- Ataxia cerebelosa de progresión rápida en niños
¿Qué es?
Diagnóstico genético de deficiencias del complejo IV mitocondrial. NGS + CNVs. Genes nucleares y mitocondriales. 3-6 semanas. Consultar precio.
Paneles Ngs
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