Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Miopatía progresiva de inicio infantil con elevación de CK
  • Encefalopatía neonatal o del lactante con regresión psicomotora
  • Ataxia progresiva con oftalmoplejía externa
  • Nefropatía con proteinuria y hipouricemia renal
  • Cardiomiopatía dilatada de etiología incierta
  • Distonia y movimientos anormales
  • Síndrome de Leigh-like con afectación multisistémica

¿Qué es?

Panel NGS para diagnóstico molecular de deficiencia de coenzima Q10. Análisis de genes COQ, detección de CNVs y counseling genético. Resultados en 3-6 sema

Paneles Ngs

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