Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Sangrados espontáneos o desproporcionados tras traumatismo menor
  • Equimosis extensas, hematomas profundos o hemartros recurrentes
  • Hemorragia postoperatoria o postquirúrgica anómala
  • Sangrado postparto o complicaciones hemorrágicas neonatales
  • Epistaxis, hematurias o metrorragias de repetición
  • Trombosis venosa o arterial recurrente (deficiencias de inhibidores naturales)
  • Prolongación aislada de TP o TTPA sin causa aparente
  • Antecedente familiar de trastorno hemorrágico o deficiencia de factor específico

¿Qué es?

Panel NGS de 24 genes para diagnóstico de deficiencias congénitas de coagulación. Detección de variantes y CNVs. Resultado en 3-6 semanas. Consultar precio.

Paneles Ngs

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