Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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- Patrón de herencia: Consultar con genetista
- Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
- Plazo de resultados: 4-6 semanas
Manifestaciones Clínicas
- Pérdida de sal neonatal con hiponatremia e hiperpotasemia
- Virilización prenatal o postnatal en mujeres 46,XX
- Ginecomastia o desarrollo mamario en varones prepúberes
- Crisis adrenal: hipoglucemia, hipotensión, colapso circulatorio
- Hipertensión y alcalosis hipopotasémica (formas 11β-hidroxilasa)
- Retraso puberal o talla baja progresiva
- Antecedente familiar de insuficiencia adrenal o muerte súbita infantil
- Elevación de ACTH con cortisol basal bajo o estimulado anormal
¿Qué es?
NGS panel 8 genes para diagnóstico molecular de deficiencia de glucocorticoides. Detecta variantes y CNVs. Resultado 3-6 semanas. Consultar precio.
Paneles Ngs
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