Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Acidosis láctica persistente con lactato >4 mmol/L
  • Encefalopatía neonatal o infantil progresiva
  • Ataxia, hipotonía, retraso psicomotor
  • Cardiomiopatía dilatada o miocardiopatía restrictiva
  • Crisis convulsivas refractarias o estatus epiléptico
  • Malformaciones del sistema nervioso central (agenesia de cuerpo calloso, leucodistrofia)
  • Muerte súbita inexplicada en contexto de acidosis metabólica
  • Pérdidas gestacionales recurrentes o muerte neonatal en hermanos

¿Qué es?

Panel NGS para diagnóstico molecular de deficiencia de piruvato deshidrogenasa. Detección de variantes y CNVs. Cobertura 8 genes. 3-6 semanas. Consultar precio.

Metabolicas

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