Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

¿Necesitas este diagnóstico genético?

Contacta con nuestro equipo de genética molecular

📱 WhatsApp ✉️ Email

Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Insuficiencia respiratoria progresiva en período neonatal o lactancia
  • Patrón intersticial bilateral o alveolar en radiografía/TCAR
  • Hipoxemia refractaria a oxígeno y ventilación mecánica convencional
  • Síndrome de dificultad respiratoria no respondedor a surfactante exógeno
  • Neumonía recurrente o bronquiolitis obliterante post-viral
  • Antecedente familiar de enfermedad pulmonar intersticial infantil
  • Fibrosis pulmonar progresiva en lactante sin causa infecciosa clara
  • Hallazgos de lipidosis pulmonar (células espumosas en LBA)

¿Qué es?

Panel NGS 7 genes para deficiencia de surfactante pulmonar. Diagnóstico molecular en 3-6 semanas con detección de CNVs. Consultar precio en Laboratorios POLiGEN.

Paneles Ngs

¿Necesita análisis para su negocio?

En POLiGEN ofrecemos servicios analíticos para veterinaria, agricultura y genética.

Solicitar información

Ver también: