Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Hiperamonemia en cribado neonatal o análisis bioquímicos
  • Encefalopatía hiperamonémica aguda o recurrente
  • Síntomas neurológicos progresivos: ataxia, espasticidad, regresión cognitiva
  • Rechazo proteico o intolerancia a proteína dietética
  • Historia familiar de defecto uréico o muerte súbita neonatal
  • Citrulina baja o ausente en plasma
  • Ornitina elevada (en OTC)
  • Signos inespecíficos: vómitos cíclicos, inapetencia, letargo episódico

¿Qué es?

Panel NGS de 85 genes para deficiencia del ciclo de la urea e hiperamonemia. Diagnóstico directo con detección de CNVs. Plazo 3-6 semanas Consultar precio.

Paneles Ngs

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