Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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📱 WhatsApp ✉️ EmailInformación del test
- Patrón de herencia: Consultar con genetista
- Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
- Plazo de resultados: 4-6 semanas
Manifestaciones Clínicas
- Convulsiones de inicio neonatal refractarias a anticonvulsivantes
- Hipotonía central progresiva en primeras semanas
- Ectopia lentis bilateral o dislocación de cristalino
- Insuficiencia renal aguda / nefropatía progresiva
- Deterioro neurológico rápido con signos piramidales
- Acumulación de sulfito/tiosulfato en orina
- Encefalopatía neonatal sin causa identificada tras estudio estándar
¿Qué es?
Diagnóstico molecular NGS de deficiencia de cofactor molibdeno. 3 genes, detección de CNVs, resultado en 3-6 semanas. Consultar precio.
Paneles Ngs
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