Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Miopatía mitocondrial progresiva con debilidad proximal y fatiga anormal al ejercicio
  • Encefalopatía neonatal o infantil con hiperlactatemia persistente
  • Cardiomiopatía hipertrófica de etiología no aclarada
  • Fallo hepático agudo neonatal o recurrente sin infección viral
  • Oftalmoplegia progresiva externa (PEO) con déficit auditivo
  • Convulsiones refractarias asociadas a alteraciones metabólicas
  • Ataxia cerebelosa de inicio temprano con rabdomiolisis recurrente

¿Qué es?

Panel NGS 29 genes nucleares para diagnóstico de deficiencia del Complejo I mitocondrial. Incluye CNVs. Resultado 3-6 semanas. Consultar precio. POLiGEN Cádiz.

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