Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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- Patrón de herencia: Consultar con genetista
- Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
- Plazo de resultados: 4-6 semanas
Manifestaciones Clínicas
- Encefalopatía neonatal o infantil con hiperlactacidemia
- Síndrome de Leigh o pseudoLeigh con degeneración basal
- Miopatía progresiva con elevación severa de CK
- Cardiomiopatía infantil con afectación neurológica
- Fallos de medro con regresión psicomotora
- Ataxia cerebelosa progresiva de inicio precoz
- Neuropatía periférica con patrón mitocondrial
- Convulsiones de difícil control en contexto metabólico
¿Qué es?
Panel NGS Complejo II mitocondrial: 4 genes nucleares, detección CNVs, encefalopatía infantil. Diagnóstico genético en 3-6 semanas. Consultar precio.
Paneles Ngs
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