Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Miopatía progresiva con intolerancia al ejercicio e hiperlactacidemia
  • Encefalopatía progresiva con psicomotricidad anormal
  • Cardiomiopatía hipertrófica o dilatada de inicio temprano
  • Neuropatía sensomotora axonal simétrica
  • Citocromo c oxidasa baja con deficiencia de complejo III confirmada en músculo
  • Ptosis, oftalmoparesia y debilidad extraocular
  • Retraso psicomotor y regresión del desarrollo neurológico
  • Tubulopatía renal y acidosis metabólica persistente

¿Qué es?

Panel NGS de 7 genes para diagnóstico molecular de deficiencia del complejo III mitocondrial. Detección de variantes puntuales y CNVs. Consultar precio. Plazo 3-

Paneles Ngs

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