Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Miocardiopatía dilatada progresiva en lactante
  • Encefalopatía neonatal con hipotensión muscular e hiperlactacidemia
  • Retraso psicomotor con regresión neurológica después del primer semestre
  • Síndrome tipo Leigh: lesiones bilaterales en ganglios basales o tronco encefálico
  • Ptosis palpebral, oftalmoparesia y atrofia óptica
  • Citopatía multisistémica: afectación hepática, renal, endocrina
  • Acidosis láctica persistente con lactato arterial >5 mmol/L
  • Actividad complejo IV <20% del control en estudio de cadena respiratoria

¿Qué es?

Panel NGS de 14 genes nucleares para diagnóstico genético de deficiencia del complejo IV mitocondrial. Cobertura de CNVs, resultado 3-6 semanas, Consultar precio

Paneles Ngs

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