Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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- Patrón de herencia: Consultar con genetista
- Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
- Plazo de resultados: 4-6 semanas
Manifestaciones Clínicas
- Infecciones meningocócicas o pneumocócicas recurrentes
- Hemólisis recurrente o síndrome hemolítico urémico atípico (aHUS)
- Glomerulonefritis membranoproliferativa (MPGN) por C3
- Vasculitis cutánea o angioedema recurrente
- Enfermedades autoinmunes (lupus, artritis) con hipocomplementemia
- Necrosis avascular u osteonecrosis
- Historia familiar de deficiencia del complemento o infecciones recurrentes
¿Qué es?
Panel NGS de 76 genes para diagnóstico de deficiencias del complemento primarias. Infecciones recurrentes, hemólisis, aHUS. Resultado en 3-6 semanas.
Paneles Ngs
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