Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Esteatorrea crónica y malabsorción grasa persistente
  • Neuropatía periférica desmielinizante progresiva
  • Ataxia cerebelosa de progresión lenta a moderada
  • Opacificación corneal o cataratas tempranas
  • Lipidosis sistémica con hepatoesplenomegalia
  • Deterioro cognitivo o retraso del desarrollo neuromotor
  • Colestasis neonatal o prolongada sin causa identificada

¿Qué es?

Panel NGS para diagnóstico molecular de deficiencias del metabolismo de lípidos. Análisis simultáneo, detección CNVs, resultado 3-6 semanas. Consultar precio.

Paneles Ngs

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