Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Acidosis láctica neonatal o infantil persistente
  • Hipotonía central con regresión psicomotora
  • Encefalopatía metabólica con convulsiones
  • Cardiomiopatía dilatada progresiva
  • Aumento lactato/piruvato en plasma y LCR
  • Neuroimagen: leucodistrofia, atrofia cortical, malformaciones del SNC
  • Disartria, ataxia, espasticidad progresiva

¿Qué es?

Panel NGS 19 genes para diagnóstico genético de deficiencia de piruvato deshidrogenasa. Detección CNVs, resultado 3-6 semanas. Consultar precio. POLiGEN.

Paneles Ngs

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