Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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- Patrón de herencia: Consultar con genetista
- Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
- Plazo de resultados: 4-6 semanas
Manifestaciones Clínicas
- Infecciones respiratorias recurrentes (otitis, sinusitis, bronquitis, neumonía)
- Infecciones gastrointestinales crónicas o recurrentes
- Hipogammaglobulinemia o agammaglobulinemia (niveles bajos o ausentes de inmunoglobulinas)
- Déficit de respuesta a vacunas inactivadas
- Linfopenia o reducción de células B circulantes
- Síndrome de malabsorción e insuficiencia pancreática asociada
- Hepatoesplenomegalia o linfadenopatía persistente
- Autoinmunidad concomitante (citopenias, enfermedad inflamatoria intestinal)
¿Qué es?
Panel NGS de 54 genes para diagnóstico molecular de deficiencias primarias de anticuerpos. Incluye CNVs, resultado en 3-6 semanas. Consultar precio.
Paneles Ngs
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