Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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📱 WhatsApp ✉️ EmailInformación del test
- Patrón de herencia: Consultar con genetista
- Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
- Plazo de resultados: 4-6 semanas
Manifestaciones Clínicas
- Cambios conductuales progresivos: apatía, desinhibición, conductas perseverativas
- Afasia progresiva no fluida o variante de afasia
- Demencia semántica con pérdida de significado de palabras
- Declive cognitivo frontal con alteración ejecutiva precoz
- Síntomas motores asociados: parkinsonismo, debilidad distal, espasticidad
- Historia familiar de demencia u otro caso de DFT
- Edad de inicio 40-65 años sin causa neurovascular ni traumática aparente
- Imagen compatibles: atrofia frontotemporal en RM o hipoperfusión en SPECT
¿Qué es?
Panel NGS 20 genes para diagnóstico genético de demencia frontotemporal. Detección C9orf72, GRN, MAPT y CNVs. Consultar precio. Plazo 3-6 semanas.
Paneles Ngs
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