Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Declive cognitivo progresivo con antecedentes familiares de demencia precoz
  • Demencia de inicio antes de 65 años sin etiología clara
  • Demencia frontotemporal o variantes conductuales/lenguaje
  • Enfermedad de Alzheimer con patrón de herencia dominante autosómica
  • Parkinsonismo atípico o parkinsonismo-demencia familiar
  • Ataxia cerebelosa progresiva con deterioro cognitivo
  • Múltiples miembros familiares con demencia en generaciones sucesivas

¿Qué es?

Panel NGS 68 genes para diagnóstico genético de demencias neurodegenerativas, Alzheimer precoz y demencia frontotemporal. Detección de CNVs. 3-6 semanas.

Paneles Ngs

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