Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Hipotrofia intrauterina y postnatal de inicio temprano
  • Afectación neurológica: hipotonía, retraso del desarrollo, ataxia, neuropatía periférica
  • Hepatomegalia, disfunción hepática, síntesis de factores de coagulación alterada
  • Cardiomiopatía dilatada o restricitva, miocarditis neonatal
  • Hipoglucemia recurrente, convulsiones de difícil control
  • Patrón anómalo de transferrina en isoelectroenfoque (CDG tipo I o II)
  • Dismorfismo facial atípico, pseudoangiomatosis cutánea (en CDG-Ib)
  • Fracaso renal crónico progresivo, proteinuria

¿Qué es?

Panel NGS desórdenes congénitos glicosilación (CDG). Detección de mutaciones PMM2, ALG, MPDU1. CNVs incluidas. Diagnóstico en 3-6 semanas. Consultar precio.

Paneles Ngs

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