Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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- Patrón de herencia: Consultar con genetista
- Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
- Plazo de resultados: 4-6 semanas
Manifestaciones Clínicas
- Hiperuricemia severa con litiasis renal recurrente en edad pediátrica
- Gota clínica precoz (antes de 40 años) con cálculos de ácido úrico
- Inmunodeficiencia combinada con infecciones oportunistas recurrentes
- Encefalopatía progresiva, espasticidad o movimientos involuntarios (Lesch-Nyhan)
- Deficiencia de adenosina deaminasa (ADA) con linfopenia severa
- Litiasis de 2,8-dihidrooxiadenina (xantinuria tipo II)
- Deterioro cognitivo progresivo con microlitasis o cálculos urinarios
- Fenotipo multisistémico con afectación renal, neurológica e inmunológica sin diagnóstico
¿Qué es?
Panel genético NGS para diagnosticar defectos metabólicos de purinas y pirimidinas. Consultar precio. Cobertura CNVs incluida. Plazo 3-6 semanas.
Metabolicas
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