Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Ferritina sérica elevada (>300 ng/mL en mujeres, >400 en hombres) sin causa aparente
  • Microcitosis refractaria a suplementación férrica
  • Anemia sideroblástica adquirida o congénita
  • Cirrosis hepática de etiología oscura en familia
  • Artralgia en segunda metacarpofalángica (signo clásico de hemocromatosis)
  • Cardiomiopatía restrictiva con sobrecarga de hierro
  • Hipogonadismo hipogonadotropo asociado a elevación férrica
  • Diabetes tipo 2 de debut precoz (<30 años) con ferritina anormal

¿Qué es?

Panel NGS 21 genes para diagnóstico genético de hemocromatosis, deficiencias de transferrina y anemia sideroblástica. Detección de CNVs, 3-6 semanas. Desde

Paneles Ngs

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