Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Ataxia cerebelosa progresiva de causa desconocida
  • Parkinsonismo de inicio temprano (<50 años)
  • Distonia generalizada o focal resistente a botulotoxina
  • Temblor familiar o esencial con progresión
  • Movimientos coréicos o atetósicos persistentes
  • Espasticidad progresiva con deterioro motor
  • Trastorno del movimiento en contexto de encefalopatía mitocondrial
  • Fenotipo motor inespecífico con múltiples candidatos genéticos

¿Qué es?

Panel NGS de 418 genes para diagnóstico genético de ataxias, parkinsonismo, distonia y trastornos del movimiento. Detección de CNVs. Resultados en 3-6 sema

Paneles Ngs

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